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Síndrome de Rett, las princesas sin palabras

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Dalui Monasterio y su hija Leticia, princesa Rett.

Laussinetth Blanco.- (CNP 12.203).-

San Carlos, octubre 26.- Leticia, tiene 10 años, es una niña risueña, sus mejillas son dos globitos que enmarcan sus expresivos ojos, se comunica con su familia por medio de miradas, conocen su código de lenguaje para saber si está contenta, molesta o incómoda, es una princesa sin palabras es una princesa Rett.

En el universo de enfermedades o condiciones de salud, existe una categoría de enfermedades raras, el síndrome de Rett es una de ellas.

Atención de una niña Rett.

En 1992, fue designado internacionalmente el mes de octubre para la Concientización del Síndrome de Rett, desde entonces y durante este mes se busca atraer la atención de médicos, terapeutas, medios de comunicación y la sociedad para difundir, detectar y apoyar a las niñas y niños afectados por esta condición.

En San Carlos, capital del estado Cojedes vive una familia que desde el amor ha emprendido una campaña de sensibilización y concientización, partiendo de la experiencia de vida con su pequeña Leticia.

Las terapias y el amor son parte del cuidado

El Síndrome de Rett (SR) es un grave desorden neurológico no degenerativo, que afecta principalmente a niñas y mujeres, fue descrito por primera vez, en el año 1965, por el doctor Andreas Rett, en Viena, Austria. La causa ha sido determinada como un gen defectuoso en el cromosoma X, llamado MeCP2. Fue descubierto por la Dra. Huda Zoghbi, la primera neurogenetista en mostrar interés en el SR.

Conversamos con Dalui Monasterio, madre de Leticia, profesora universitaria, quien haciendo uso adecuado del tiempo distribuye su día a día, en atender las labores académicas, estudios de doctorado y la atención a su esposo, su hijo y de Leticia, una princesa Rett.

-¿Cómo descubren en Leticia el síndrome de Rett?

-Diagnosticar esta enfermedad no fue fácil, pasaron dos años y medio para poder dar con un diagnóstico definitivo; hicimos muchos exámenes, pasamos por muchos médicos, terapias, buscando una explicación al atraso que presentaba Leticia en su desarrollo. En esa búsqueda, fuimos llegamos al instituto de enfermedades raras en Caracas, fue allí cuando me pidieron hacer el descarte para el síndrome de Rett. Se le realizó un examen en sangre y al cabo de varios días nos llegó un informe completo que decía que Lety, era positivo para el Síndrome de Rett y la explicación de la mutación en sus genes.

Colección de princesas, parte del emprendimiento para concientizar acerca del Síndrome de Rett

-¿Cómo es la vida de un niño con esta condición o patología?

-Complicada, la vida de un niño con esta condición es una vida totalmente dependiente de otro, no pueden hacer cosas por sí solos. Son dependientes absolutos. Necesitan terapias, medicinas, atenciones, que los alimenten, cariño, afecto, necesitan que les den calidad de vida.

-¿Cuál es el tratamiento o terapia?

-No existe tratamiento ni cura para esta enfermedad, solo existen algunas terapias y medicinas que podemos darles para mejorar su calidad de vida. Se puede usar muchas terapias, tales como: fisioterapia, equinoterapia, delfinoterapia, terapia en agua, terapia para el lenguaje y la comprensión, quienes padecen de este Síndrome, requerirá cuidados y tratamientos que abarquen todas las áreas comprometidas

 -¿Cómo ha sido la evolución?

-El síndrome de Rett se presenta por etapa en las niñas, a medida que van creciendo se van presentando nuevos síntomas. Son cuatro etapas, según los médicos la primera etapa de inicio prematuro se presenta a los 6 meses de edad, el primer síntoma es la hipotonía, flacidez en los músculos, imposibilidad de gatear. La segunda es la etapa de regresión, se presenta al año de edad, por lo general aparece un movimiento estereotipado en las manos y comienzan a dejar de usar sus manos. La tercera etapa de estabilización, inicia desde los 4 años hasta los 10, pero puede durar muchos más, por lo general inician las convulsiones, pero mejora la atención y se pueden comunicar más fácilmente con sus ojos. La cuarta: es la etapa del deterioro tardío, es la etapa más larga en la vida de estas niñas muchas de ellas no la alcanzan.

Leticia se encuentra en la etapa 3, ella actualmente no camina, no habla, ha iniciado con convulsiones muy continuas, pero ha mejorado su comportamiento, duerme tranquila, está menos irritable.

-¿Sabes de otros casos en Cojedes o Venezuela?

-Sólo se de una sola niña que asiste a la escuela de Leticia, y de mi hija. Solo dos diagnosticadas en Cojedes., quizás existen más niñas, pero no están diagnosticadas.

-¿Existe una organización en el país que investigue o apoye?

-Muchas a nivel mundial, pero en Venezuela no existen, hasta el momento.

Conocer y apoyar desde el emprendimiento

Dalui Monasterio, sostiene una campaña de sensibilización, orientada a visibilizar las niñas con síndrome de Rett, en octubre, mes de la Concientización sobre el Síndrome de Rett a nivel mundial. “En este tiempo los afectados -porque el núcleo familiar se afecta- realizamos actividades informativas para dar a conocer este síndrome”.

Comenta la profesora Dalui, que la campaña consiste en informar por redes sociales, radio, prensa, entre otros sobre esta enfermedad poco frecuente que ha afectado a su hija. Aunque octubre es el mes de la concientización, en todo momento está dispuesta a informar y educar sobre este tema.

Ha realizado varios flyers informativos e infografías. Leticia, su princesa Rett, cuenta con la cuenta de Instagram @mi_nina_rett m donde a diario publica información de esta condición, así como el blog mininarett@blogspot.com, además de compartir entrevistas por Instagram tipo LIVE con la Dra. Genetista, así como enlaces con otras cuentas para difundir información.

También el en mes de octubre de cada año elabora collares de princesas inspirados en los personajes Disney, ya que el síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres, es por ello que se le conoce como el síndrome de las princesas. Con el producto de las ventas recauda fondos para los medicamentos y necesidades básicas de Leticia.

Toda esta labor admirable e incansable de una madre, que gracias a Dios cuenta con el apoyo y respaldo de toda la familia, donde César, el papá de Leticia, es un respaldo valioso, persigue como objetivo que las niñas Rett sean visibilizadas; con la información se aspira llegar a muchas personas, porque tal vez en un hogar venezolano viva una niña con esta condición y no se esté tratando debidamente.

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